TOLEDO.- La detección precoz de enfermedades raras o de escasa frecuencia a través del cribado neonatal experimenta un nuevo impulso en Castilla‑La Mancha. El Gobierno autonómico acaba de publicar la orden por la que se amplía a 20 el número de patologías que se podrán detectar en los recién nacidos, duplicando así las contempladas al inicio de la legislatura y recuperando las que el Ejecutivo de María Dolores de Cospedal recortó en 2012 al considerar que su coste no se correspondía con la efectividad de las mismas.
Una ampliación que entrará en vigor el 19 de marzo de 2018, tras la publicación hoy de la correspondiente orden en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha, haciendo efectiva ya la posibilidad de detectar hasta una veintena de enfermedades a través de la conocida como prueba del talón, tal y como se había comprometido Emiliano García-Page.
El objetivo de esta prueba, que se realiza a los recién nacidos en el quinto día de vida, tiene como objetivo detectar precozmente la incidencia de alteraciones endocrinas metabólicas ocasionadas por algunas enfermedades con escasa frecuencia. Para ello, un profesional sanitario recoge una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido.
Este cribado neonatal es una de las actividades incluidas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, dirigida a la detección precoz de enfermedades neonatales congénitas endocrinas y metabólicas.
Pruebas que en Castilla-La Mancha se vienen realizando desde el año 1989, con el cribado neonatal de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en recién nacidos. En 2001, tan solo un año antes de que el Gobierno regional asumiera las competencias en materia sanitaria, se incorporaba la detección de la hiperplasia adrenal congénita.
Tres pruebas que se mantuvieron durante una década, hasta que en abril de 2011 el Ejecutivo presidido por José María Barreda planteó una ampliación del cribado, incrementando hasta 15 el número de patologías que se podrían detectar a través de esa pequeña punción en el talón de los recién nacidos.
Sin embargo, la polémica se suscitaba unos meses después, ya con la ‘popular’ María Dolores de Cospedal al frente de la Junta de Comunidades. En febrero de 2012, el entonces presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real y jefe de Pediatría del Hospital General Mancha Centro, Ramón Garrido, alertaba de la reducción del número de enfermedades a detectar con la prueba del talón por parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha.
Afirmaciones que de forma inmediata se apresuró a desmentir la presidenta del Gobierno regional, María Dolores de Cospedal, quien llegó a asegurar que no había desaparecido "ninguna prestación" y afirmó que la prueba seguía siendo "la que ha sido tradicionalmente, a excepción de unos meses donde se puso en práctica un kit de un laboratorio", y atribuía la polémica al "interés político" del PSOE.
Por su parte los socialistas, con el diputado regional Fernando Mora a la cabeza, rebatían las afirmaciones de la presidenta del Ejecutivo acusándola de eliminar enfermedades raras a detectar con la prueba del talón, ya que "hasta hace poco consistía en diagnosticar 15 posibles enfermedades raras y ahora solo se detectan tres".
Y es que a pesar de que Cospedal negaba que se estaban recortando las pruebas, desde dentro de su propio Ejecutivo se apuntaba a lo contrario. Así, según recogía el diario El País el 21 de febrero de 2012, la entonces directora general de Salud Pública, Dolores Rubio, afirmaba que la reducción en el número de patologías a localizar no respondía a criterios de ahorro, al tiempo que apuntaba que la ampliación del cribado planteada por el anterior Ejecutivo no tenía carácter definitivo. "La anterior administración puso en marcha un pilotaje para probar si compensaba ampliar el cribado. Pero nunca llegó a ser algo oficial", afirmaba.
Una ampliación del cribado planteada por el Gobierno socialista casi un año antes, en abril de 2011, elevando a 15 las patologías a detectar con la prueba del talón. Entre las enfermedades que desde entonces se podían detectar se encontraban la tirosinemia y la homocistinuria, ambas relacionadas con el metabolismo de los aminoácidos; la aciduria glutárica o la acidemia isovalérica, relacionadas con el metabolismo de los ácidos orgánicos.
Sin embargo, para el Ejecutivo de Cospedal la ampliación no fue "coste-efectiva", como entonces declaraban, y por eso se prefirió dar marcha atrás y volver a detectar solo tres pruebas, cumpliendo así con el mínimo exigido por el Sistema Nacional de Salud.
En esta línea, Rubio aseguraba entonces que Castilla-La Mancha detectaba "las tres más importantes y de mayor prevalencia. La incidencia de estas enfermedades es relativamente básica y hay que valorar la ampliación del cribado en torno a esto", añadía.
Una situación que se mantuvo hasta finales de 2014, ya con nuevas elecciones a la vista, cuando desde el Gobierno del Partido Popular se publicaba una nueva orden que ampliaba hasta 10 el número de enfermedades endocrino metabólicas a detectar con la prueba del talón. Una medida que se adoptaba para homogeneizar los programas de cribado neonatal ofertados en las distintas comunidades autónomas, ampliándose a cuatro enfermedades más incluidas en la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud, e incorporando otras tres adicionales por parte del Ejecutivo autonómico.
Una decena de patologías que en la presente legislatura ya se han multiplicado por dos, llegando hasta las veinte que a partir de este martes se pasarán a detectar en función de la nueva orden de la Consejería de Sanidad.
Una ampliación de enfermedades a detectar que se puso en marcha en 2016 con la incorporación de seis enfermedades a las diez ya contempladas. Ahora, ahondando en ese compromiso del Gobierno regional, se amplía a otras cuatro enfermedades, duplicando así en tan solo tres años el número de enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón.
De este modo, las enfermedades raras o poco frecuentes que será posible detectar con este cribado a los recién nacidos son la fenilcetunuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal congénita y la fibrosis quística. Asimismo se encuentran en el listado la anemia falciforme, la acidemia glutárica tipo I, la aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica, el déficit de beta-ceto-tiolasa, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, la deficiencia múltiple de acilCoa deshidrogenasa (MAD), la deficiencia de acil coencima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD) y la deficiencia de acil-coencima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD). Completan la veintena de enfermedades a detectar la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la tirosinemia tipo 1, la acidemia isovalérica, la homocistinuria, y las deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III).
Además, para la detección precoz de estas patologías, el Gobierno de Castilla-La Mancha ha adquirido recientemente un nuevo equipo de espectrometría de masas en tándem, que ha sido instalado en el laboratorio de Salud Pública del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina.
